Kabuki syndrome

คาบูกิ ซินโดรม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 32,000 ของเด็กทารกแรกเกิด โดยมีลักษณะเด่นคือ ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ คล้ายกับการแต่งหน้าของนักแสดงคาบูกิในประเทศญี่ปุ่น รวมถึงอาจมีลักษณะหลายอย่างที่เหมือนกัน เช่น โครงกระดูก ความผิดปกติทางระบบประสาท (สมอง) และปัญหาสุขภาพต่างๆ อาจได้รับการวินิจฉัยไม่นานหลังคลอด หรืออาจชัดเจนขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากเด็กแสดงปัญหาพัฒนาการบางอย่า

สัญญาณและอาการของโรคคาบูกิ

• มีตาที่ยาว เบิกกว้าง คิ้วโค้ง โก่งแล้วกว้าง, ปลายจมูกสั้นและแบน, หูมีขนาดใหญ่หรือกางตำแหน่งต่ำกว่าปกติ
• รูปร่างเตี้ย
• ความผิดปกติของโครงกระดูก เช่น นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
• ความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• การติดเชื้อที่หูบ่อยและการสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ทางเดินปัสสาวะ (รวมถึงไต) การย่อยอาหาร และอวัยวะเพศ
• ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอกว่าปกติ
• อาการชักที่ต้องควบคุมด้วยยารักษาโรคลมชัก

ที่มา: Barry, K. K., Tsaparlis, M., Hoffman, D., Hartman, D., Adam, M. P., Hung, C., & Bodamer, O. A. (2022). From Genotype to PhenotypeA Review of Kabuki Syndrome. Genes, 13(10), 1761. https://doi.org/10.3390/genes13101761